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Wir beraten Sie zu seltenen Krankheiten

Hämophilie

Die Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine angeborene, vererbbare Blutgerinnungsstörung. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, fehlt es lebenslang an einem Stoff im Blut, der für die Blutstillung nötig ist. Man nennt diesen Stoff Gerinnungsfaktor.

Durch den Mangel an Gerinnungsfaktor verläuft beim Hämophilen die Blutstillung verzögert und unvollständig. Bei Verletzungen, aber auch spontan, ohne erkennbaren Anlass, kann es - unbehandelt - zu ausgedehnten Blutungen kommen. Die Blutungen betreffen vorwiegend Muskeln, Gelenke und Haut, seltener innere Organe.

Textquelle und weiterführende Infos: Interessengemeinschaft Hämophiler e.V.


HAE (Hereditäres Angioödem)

HAE ist selten und daher weitgehend unbekannt. Kaum ein Arzt hat jemals von diesem Krankheitsbild gehört. Bei Nicht-Erkennen oder Fehldiagnose ist HAE mit einer hohen Sterblichkeitsrate (25-30%) belastet (siehe Erstickungsgefahr bei Schwellungen im Kopf- und Halsbereich).

Krankheitsbild / Symptome / Therapie
HAE (Hereditäres Angioödem) ist eine seltene Erkrankung, die vererbt wird. Jeder Träger der entsprechenden Erbanlage kann die Symptome entwickeln. Es handelt sich bei HAE um immer wieder auftretende Schwellungen der Haut und/oder der Schleimhäute, die sich zwar nach einigen Tagen zurückbilden, aber nicht ungefährlich sein können.

Alle Organe, selbst das Gehirn oder die Nieren, können von solchen Schwellungen betroffen sein. Ist der Magen-Darm-Bereich betroffen, kann es zu kolikartigen Schmerzen, oft gemeinsam mit Erbrechen und Durchfällen kommen. Besonders gefährlich sind Schwellungen im Bereich des Kehlkopfes, denn dies kann zu akuten Erstickungsanfällen bis hin zum Tod führen.

Bei jedem Betroffenen können die Schwellungen an ganz unterschiedlichen Stellen auftreten. Oft werden sie dann ganz anders interpretiert. Man denkt z.B., man hätte sich verletzt oder ist von einem Insekt gestochen worden.

Therapie des Hereditären Angioödems (HAE) Bei der Therapie des hereditären Angioödems wird unterschieden zwischen Behandlung akuter Attacken In diesem Falle wird sofort Berinert® intravenös verabreicht. Durch die erhöhte C1-EsteraseInhibitor-Konzentration im Blut wird die Attacke gestoppt und es kommt in Folge zur Rückbildung des Haut- bzw. Schleimhautödems. C1-EsteraseInhibitor ist gut verträglich. Bei Erwachsenen wird seit 2009 auch Firazyr subkutan verabreicht. Firazyr blockiert die Aktivität von Bradykinin und verhindert so das weitere Fortschreiten der Symptome einer HAE-Attacke.

Weiterführende Infos:

Internationale HAE-Vereinigung
www.haei.org


CSL Behring GmbH
https://www.cslbehring.at/patienten/hereditares-angioodem


Deutsche HAE-Vereinigung e.V.
www.angiooedem.de


HAE-Hauptsache alle erkennen
www.hae-erkennen.de


Quellen:
•    Hereditäres Angioödem. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
•    https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=12137

ALS (Amyotrophe Lateralsklerose)



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